Táto zriedkavá choroba môže mať vplyv na vaše dieťa

• Apríl 26, 2024

V Mexiku trpí jeden z každých 20 tisíc detí narodených nažive fenylketonúria. Choroba považovaná za menšinu alebo sirota, ktorá sa vyskytuje s nízkou frekvenciou, predstavuje diagnostické a monitorovacie ťažkosti a vo väčšine prípadov má neznámy pôvod.

Tento dedičný stav, v ktorom musia obaja rodičia prenášať defektný gén, je genetická porucha metabolizmu, ktorá neumožňuje spracovanie fenylalanínu, ktorý pochádza z bielkovín z mlieka, vajec, mäsa, rýb alebo strukovín …

U týchto pacientov fenylalanín akumuluje sa a ak nedostane včasnú liečbu, má postihnutie v centrálnom nervovom systéme a dokonca môže spôsobiť nezvratné poškodenie mozgu.

Fenylalanín hrá úlohu pri výrobe melanínu v tele, ktorý je pigmentom zodpovedným za farbu kože a vlasov. Preto deti s týmto stavom majú zvyčajne ľahšiu pleť, vlasy a oči ako ich súrodenci.

Ďalšie príznaky môžu byť: oneskorenie duševných a spoločenských zručností, veľkosť hlavy značne pod normálnou hodnotou, hyperaktivita, kŕčovité pohyby rúk a nôh, intelektuálne postihnutie, záchvaty, kožné vyrážky, tras, neobvyklé držanie rúk ...

Tí ľudia, ktorí nie sú liečení alebo sa im nevyhýbajú potraviny s fenylalanínom a oni majú túto chorobu, vydávajú zvláštny zápach v ich dychu, pokožke a moči. Je to spôsobené nahromadením tejto látky v tele.

Fenylketonúria je liečiteľná a postačí séria preventívnych opatrení na zabezpečenie zdravého rastu detí, ktoré ju trpia, ako je obmedzená strava používajúca prípravky bez fenylalanínu a pravidelné klinické hodnotenia. Môže sa tiež ľahko zistiť pomocou jednoduchého krvného testu prostredníctvom neonatálneho skríningu.

Je dôležité, aby tí rodičia, ktorí majú Fenylketónové deti uvedomte si dôsledky, ktoré by mohli vyplynúť z toho, že by ste sa s nimi nezaobchádzali alebo správne vykonávali stravu.

Ak pár nevie ak choroba môže niesť gén, Pred uskutočnením príslušných enzymatických analýz je nevyhnutné. Ženy trpiace fenylketonúriou by mali mať prísnu diétu pred, počas a po tehotenstve, aj keď sa narodilo dieťa bez defektného génu, pretože akumulácia tejto látky v tele matky by mohla mať následky v organizme dieťaťa ,

Prosím, dajte pozor ...

Video Medicína: How Not To Die: The Role of Diet in Preventing, Arresting, and Reversing Our Top 15 Killers (Apríl 2024).