Svetový deň zriedkavých chorôb

• Apríl 30, 2024

Ústav lekárskej a molekulárnej genetiky (INGEMM) univerzitnej nemocnice La Paz v Španielsku dnes predstavil minister zdravotníctva Javier Fernández-Lasquetty, ktorý bude pomáhať pacientom s viac ako 350 zriedkavé choroby základňa gen. Inaugurácia sa zhoduje s Svetový deň zriedkavých chorôb.

Investícia inštitútu si vyžiadala 7,5 miliónov eur a umožnila zoskupiť do jednej lokality rôzne časti a služby v oblasti genetiky. Svojou inauguráciou je určená ponúknuť integrálne riešenie genetických ochorení , ktoré zodpovedajú za 70% príjmu v detských nemocniciach a 95% v prípade detí chronických ochorení .

Posledný víkend vo februári sa oslavuje Svetový deň zriedkavých chorôb , ktoré sa považujú za skupiny, ktorých frekvencia vo všeobecnej populácii je extrémne nízka, majú neznáme patológie v lekárskej komunite, zdravotníckych úradoch a obyvateľstve.

Odhaduje sa, že 8% populácie viac ako 25 rokov je ovplyvnená niektorými choroby genetického pôvodu a v Európskej únii je druhou príčinou detskej úmrtnosti po nehodách.

Tieto ochorenia majú zvyčajne vážne fyzické a psychické následky u postihnutých, avšak na celom svete je málo odborníkov, ktorí sa venujú štúdiu na genetickej úrovni.

Existuje medzi 5 tisíc až 8 tisíc zriedkavé choroby ktoré postihujú približne 250 miliónov ľudí na svete. Preto by sa úsilie malo zamerať na výskum, vývoj a komercializáciu liečebných postupov s cieľom zistiť príčiny a nájsť lieky na ochorenia, ako je Fabryho choroba, dedičný angioedém, Hunterov syndróm, Gaucherova choroba, skleróza Amyotrofická laterálna, okrem iného.

Niektoré organizácie a iniciatívy, ktoré podporujú túto príčinu, sú:

- Brave Community

- Projekt Globálne gény

- FEDER (španielska federácia zriedkavých chorôb)

Zdroj: ABC.com, Europa Press a El Informador.

Video Medicína: Minútky o zdraví: 38 - Choroby štítnej žľazy (Apríl 2024).