Gény, ktoré predisponujú k rakovine prsníka

• Smieť 6, 2024

Je známe, že ľudia s rušivými mutáciami v géne BRCA1 majú oveľa väčšie riziko prezentácie rakoviny prsníka v určitom čase jeho života. V súčasnej dobe sú objavy medzinárodného výskumného tímu pod vedením vedcov z Mayo Clinic že medzi týmito ľuďmi môžu mať niektoré iné genetické varianty, ktoré menia riziko. Tieto nové zistenia, ktoré zdôrazňujú personalizovaný liek, sa objavujú vo vydaní Nature Genetics.

V tomto ohľade lekár, Fergus Couch , výskumník kliniky Mayo a odborný autor štúdie vysvetľuje: "Tieto zistenia by mali byť užitočné na určenie osobného rizika rozvoja rakoviny prsníka medzi nosičmi BRCA1 , Štúdia nám tiež umožňuje pochopiť negatívny hormonálny receptor rakoviny prsníka medzi bežnou populáciou. "

Genetické mutácie génu BRCA1 predstavujú väčšie riziko rozvoja rakoviny prsníka medzi nosičmi. S cieľom určiť, či by genetická variácia zmenila alebo zmenila toto riziko vo veľkých populáciách mutantných nosičov, vedci vykonali úplné štúdie o asociácii genómov (GWAS), ktoré skončili v počte 20 výskumných centier v 11 rôznych krajinách.

Prvých 550 tisíc genetických zmien bolo študovaných v celom ľudskom genóme tisíce 193 nosičov mutácií BRCA1 pod 40 s invazívny karcinóm prsníka a tieto zmeny boli porovnané s tými tisíckami 190 nosičov BRCA1 podobného veku, ale bez rakoviny prsníka. Zistilo sa, že 96 objavených jednorazových nukleotidových polymorfizmov (SNP) bolo študovaných vo väčšej populácii s približne 3 000 BRCA1 nosičmi rakoviny prsníka a 3000 nosičov bez rakoviny. Vedci zistili päť jednorazových nukleotidových polymorfizmov spojených s rizikom rakoviny prsníka v oblasti chromozómu 19p13.

Najdôkladnejšia štúdia týchto polymorfizmov s jedným nukleotidom u 6 800 pacientov s rakoviny prsníka bez mutácií BRCA1 odhalila väzby na ochorenie s negatívnym estrogénovým receptorom, nádorových nádorov bez prijímačov estrogén .

V ďalšej kompletnej štúdii asociácie zahŕňajúcej 2300 pacientov sa päť polymorfizmov s jedným nukleotidom tiež viazalo na trojnásobne negatívny karcinóm prsníka, čo je agresívny typ ochorenia, na ktorý sa pripisuje približne 12 percent. všetky rakoviny prsníka. trojitých negatívnych nádorov nevyjadrujú gény pre estrogénové receptory, ani progesterón ani receptor 2 ľudského epidermálneho rastového faktora (Her2 / neu). Vedci tiež zistili, že tieto polymorfizmy s jediným nukleotidom nemali žiadnu súvislosť s rizikom rakoviny vaječníkov medzi nosičmi mutácií BRCA1.

Umiestnenie týchto jedno-nukleotidových polymorfizmov, ktoré modifikujú riziko, ponúka vedcom cieľ, ktorý umožňuje lepšie pochopiť mechanizmy vývoja rakoviny prsníka , Okrem toho, keď sa tieto kombinujú v kontinuálnych štúdiách tej istej skupiny s inými modifikáciami rizika a identifikujúcimi polymorfizmy jedného nukleotidu, môže byť možné nájsť určité nosiče BRCA1 s menším rizikom rakovina a dopravcovia s mimoriadne vysokým rizikom rakovina , ktorí sa môžu rozhodnúť zmeniť prístup k prevencii rakovina . 

Vyšetrovanie podporilo Nadácia pre výskum rakoviny prsníka , Susan G. Komen za liečbu , Národné ústavy zdravia a Výskum rakoviny v Spojenom kráľovstve , Okrem prvého autora, lekára Antonis Antoniou z Univerzity v Cambridge, viac ako 180 ľudí a niekoľko konzorcií prispelo k výskumu, a to aj spoluautormi.

Video Medicína: 2011 Peter Joseph - Zeitgeist Moving Forward (1920x1080) (Smieť 2024).