Fenylketonúria sa vytvrzuje s jedlom

• Smieť 2, 2024

Vo svete je asi osem tisíc choroby zriedkavo vzhľadom na jeho mimoriadny výskyt (jeden z 20 tisíc) a nemožnosť zabrániť im, ako je tomu v prípade fenylketonúria .

Z týchto stavov bolo skúmaných len 200 pacientov a liečba bola jedným z najčastejšie sa vyskytujúcich fenylketonúria (PKU), ktoré v Mexico City diagnostikovali Národný pediatrický inštitút (INP) pre 11 ľudí, väčšinou deti a celoštátne až po takmer 60 ľudí.

Pokiaľ ide o jeho časť, fenylketonúria pozostáva z akumulácie aminokyseliny z fenylalanín v krvný , ktorý spôsobuje neurologické zmeny, ktoré zastavujú rozvoj človeka v mladšom veku a hoci je nevyliečiteľný, je kontrolovaný tak dlho, ako je to zistené v čase.

ďalej len " fenylketonúria je to najlepší príklad, ako môže zriedkavé ochorenie so správnym a vhodným vedením úplne zachrániť osobu. Ak nájdete pacientov z kojencov a ktorí sú liečení, nevyvolávajú intoxikáciu alebo choroby a môžu byť plne funkčné, "povedal. Marcela Vela, vedúca Laboratória vrodených chýb metabolizmu a sifteru INP .

Prípadom tohto typu utrpenia je Mimi, dievča, ktoré sa narodilo pred týždňom, začalo vracať dojčiace mlieko, bolo podráždené a nereagovalo správne na podnety okolo nej.

Pediatr povedal, že všetko je v poriadku, ale výsledok neonatálna obrazovka , test, ktorý identifikuje zmeny v metabolizme, ktoré odhalili, že malý mal vysoké hladiny aminokyseliny fenylalanín a po vykonaní ďalších testov bola diagnostikovaná fenylketonúriou 45 dní po narodení, čo je obdobie považované za včasné zistenie.

Liečba tejto choroby je založená na kontrole potravín, pretože väčšina potravín, najmä zvierat živočíšneho pôvodu, ako aj spracované potraviny, sladkosti a nápoje obsahujú fenylalanín, ktorého vysoká koncentrácia detonuje tento stav.

V prípade dojčiat alebo malých detí existuje takzvaný vzorec, druh mlieka, ktorý obsahuje lieky na udržanie úrovne aminokyselín a naopak výživovo nahradzuje proteíny, ktoré sa nedajú priamo konzumovať.

Pre mladých ľudí alebo dospelých existujú lieky v tabletách, ktoré umožňujú reguláciu vo vašom tele, ktoré musí sprevádzať stála lekárska starostlivosť a monitorovanie.

Deti, ktoré sú diagnostikované týmto ochorením a podstúpia liečbu od narodenia, majú vynikajúce predpovede života, na rozdiel od tých, ktorí prichádzajú predčasne a starostlivosť sa stáva paliatívnou, pretože škody spôsobené chorobou na úrovni neurónov sú nevyliečiteľný.

Čo je zriedkavá choroba?

V nasledujúcom videu VIS-A-VIS vysvetľujeme, aké sú zriedkavé choroby:

V rámci Svetový deň Zriedkavé choroby, ktoré sa pripomína 29. februára, je výzva zabrániť neskorým diagnózam zriedkavých chorôb poškodiť životy malých detí, aby ich včas rozpoznali neonatálna obrazovka .

Video Medicína: Fenylketonúria (Smieť 2024).