Trisómia 18 je najbežnejšia chromozomálna abnormalita

• Smieť 5, 2024

Edwardsov syndróm , známejšie ako Trizomia 18, má veľa difúzie v prípade republikánskeho Rick Santorum, ktorý má dcéru, ktorá trpí touto chromozómovou abnormalitou.

Bývalý senátor USA hovorí, že malá Bella, ktorá je 3 roky stará, prekročila odhadované prežitie pre deti, ktoré trpia Trizomia 18.

Trizomia 18 je jednou z troch najbežnejších chromozomálnych anomálií, hoci je pomerne zriedkavá, vyskytujúca sa u približne 1 z každých osem tisíc novorodencov.

Podľa informácií zverejnených spoločnosťou Washington Post , okolo 60% novorodencov zomrie choroba ; medzi 10 a 5% prežívajú jeden rok a iba 1% žije s týmto genetickým stavom viac ako 10 rokov, najmä dievčat.

Čo je Trisomy18?

Deti s Trizomia 18 majú tri kópie chromozómu 18 namiesto dvoch; príčinou choroba je to stále neznáme; Odborníci však poukazujú na to, že deti so staršími matkami majú vyššie riziko utrpenia. Môže sa zistiť pred narodením, mikroskopickým vyšetrením plodovej vody a ultrazvukom.

Väčšina detí s Trizomia 18 majú malformácie rôznych orgánov. Takmer všetci majú abnormálne srdce s perforáciou medzi veľkými dutinami srdca.

Okrem toho má tretia jedinú podkovovitú obličku a piata má abnormálny pažerák. mentálna retardácia Je to bežné, ale nie univerzálne, a mnohé z nich majú charakteristické rysy tváre, ako napríklad nízke uši.

Špecialisti poukazujú na to, že približne 90% má nízku pôrodnú hmotnosť a niektoré sú predčasné; infekcie sú bežným a opakujúcim sa problémom u detí s trisómiou 18.

Sledujte nás na stránkach @GetQoralHealth a GetQoralHealth na Facebooku

Video Medicína: Trisomie 21 : quand l'amour leur tombe dessus ! (Smieť 2024).