Neonatálne skríning umožňuje včasnú diagnostiku

• Apríl 29, 2024

Je to štúdia, ktorá identifikuje novorodencom so zmenami metabolizmu. Cieľom neonatálneho skríningu je zistiť existenciu ochorenia alebo vrodeného nedostatku , skôr ako sa prejaví, včasné a integrálne odhalenie a liečenie.

Neonatálna obrazovka sa musí použiť na všetky deti novorodenci , Nie je to diagnostický postup, pretože novorodenci s podozrivými výsledkami sa musia podrobiť potvrdzujúcim diagnostickým testom.

Štúdia sa v súčasnosti uskutočňuje vo všetkých krajinách analýzou krvných kvapiek z päty, ktorá sa zhromažďuje na špeciálnom filtračnom papieri, ktorý je známy ako "karta Guthrie", ktorá je priekopníkom programov skríningu po celom svete.

Prostredníctvom tejto analýzy možno zistiť z ochorenia, ako je fenylketonúria alebo vrodená hypotyreóza, až na takmer päťdesiat chorôb, ako je vrodená adrenálna hyperplázia, cystická fibróza, galaktozémia, javorový sirup, moč (javor), defekty cyklu močovina, tyrozinémia, kongenitálne organické acidémie, oxidačné defekty mastných kyselín, talasémie, svalová dystrofia Duchenne, infekčné choroby, ako je toxoplazmóza a HIV (vírus ľudskej imunitnej nedostatočnosti).

V Mexiku je novorodenecká obrazovka na detekciu vrodenej hypotyreózy zákonom povinná a musí sa vykonávať na všetkých deťoch narodených na mexickom území.

(Zdroj: Ministerstvo zdravotníctva, Národné centrum pre rodovú rovnosť a reprodukčné zdravie, "Neonatálne screening, detekcia a včasné a komplexné liečenie hypotyreózy, technické usmernenia", 2007, Mexiko D.F.)