Renálna tubulárna acidóza je málo známa

• Apríl 26, 2024

"Moje dieťa rastie rýchlosťou neobvykle pomalý , a dokonca aj vo veku 6 mesiacov strávil 2 mesiace bez pestovania. Jej pediatr si najprv myslel, že materské mlieko ju nestačí kŕmiť a museli sme prejsť na recept. "

"O týždeň neskôr, so štúdiami v ruke, som sa dozvedel o existencii choroba čo by navždy zmenilo moje vnímanie života a spôsobu konania: renálna tubulárna acidóza (ATR) ".

"Okamžite som našiel to najlepšie pediatrický nefrológ mesta a dohodli som sa s ním. Keď videl krvné a močové štúdie, potvrdil diagnózu, ale nariadil ďalšie štúdie (kostného veku a renálny ultrazvuk ), aby zistili, koľko škôd spôsobilo ATR v tele môjho dievčaťa "...

Vyššie uvedené je súčasťou listu od všeobecné povedomie skupinou matiek s deťmi trpiacimi renálnou tubulárnou acidózou, chorobou, o ktorej je známe aj menej lekárov a pediatrov .

ATR nie je charakterizovaná len nízka veľkosť a hmotnosť malých, ale v niektorých prípadoch je sprevádzané nedostatok chuti do jedla .

Stále neexistuje národná štatistika, ale odhaduje sa to 1 z 10 tisíc detí narodený s ATR.

Liečba môže byť hydrogénuhličitany alebo citráty, ale spôsobuje následky, ako je gastritída alebo nauzea.

Ako funguje renálna tubulárna acidóza (TKA)?

Obličky sú orgány, ktoré majú na starosti elimináciu toxínov, ktoré telo produkuje počas denného metabolizmu. V rámci týchto toxínov sú organické kyseliny, produkt týchto odpadov. ATR je zmena funkcie obličiek , ktoré nedokážu udržať biochemickú rovnováhu kyselín a zásad v procese filtrácie krvi, to znamená, že tieto kyseliny úplne nevyradia a / alebo nedokážu adekvátne reabsorbovať dostatočné množstvo hydrogenuhličitanov na správne fungovanie organizmu.

Čo znamená ATR?

Acidóza je a zvýšenie kyslosti krvi , čo môže byť spôsobené niekoľkými dôvodmi. ATR je taká, ktorá pochádza z tubulov obličiek, ktoré vracajú kyselinu do krvi namiesto jej správneho vylučovania do moču.

príčiny

U detí je ATR obvykle spôsobená a nezrelosť obličiek pri narodení , hoci symptómy môžu trvať až tri roky, kým sa prejavia. ATR môže byť prezentovaný spolu s ďalšími syndrómmi. Ak sa vyskytuje u dospelých, ATR je spôsobené niekoľkými chorobami, ako je lupus, okrem iného aj lieky.

príznaky Každý prípad ATR je iný a môžu sa vyskytnúť niektoré z nasledujúcich príčin:

• Oneskorený vývoj: Výška a / alebo nízka hmotnosť.
• Nevoľnosť a / alebo vracanie.
• Nedostatok chuti do jedla (nazývaný Hyporexia), ťažkosti s žuvaním.
• Zácpa vo väčšine prípadov alebo hnačka.
• Nedostatok svalového tonusu nazývaný hypotónia, ktorý vedie k oneskoreniu vývoja motorov.
• Oneskorenie v rozvoji psychomotoriky (DPM) napríklad v jazyku.
• V niektorých prípadoch dochádza k ukladaniu vápnika v obličkách nazývanom Nefrokalcinóza.

diagnóza

Môžeme mať podozrenie, že dieťa trpí ATR keď prestanete rásť a / alebo prírastku , Môže tiež spôsobiť zvracanie, nevoľnosť a nechutenstvo.

ATR sa dá ľahko diagnostikovať pomocou krvných a močových testov. Následne sa zvyčajne uskutočňuje renálny ultrazvuk, aby sa zistilo, či existuje nefrokalcinóza. Okrem röntgenových lúčov rúk (alebo ruky a nohy) na meranie kostného veku sa kontroluje, či došlo k oneskoreniu vývoja kostného systému alebo odvápňovania.

Typy ATR

1. Existujú 4 typy ATR:
2. Distal (najčastejšie).
3. Proximal (ktorý vyžaduje väčšie dávky liekov na liečbu).
4. Hybrid (kombinácia 1 a 2).
5. Distálna forma zriedkavej s 5 subtypmi, ktorá sa zvyčajne nevzťahuje na detské RTA.

liečba Distálny ATR sa riadi citrátovým roztokom a Proximálnym ATR roztokom hydrogénuhličitanu. Dávka určuje nefrolog podľa hladín CO2 v krvi a hmotnosti každého pacienta.

Liečba kompenzuje biochemickú nerovnováhu v krvi a stratu bikarbonátu, vápnika alebo draslíka v moči, ako aj zvýšenie množstva citrátov v moči (zvyčajne nízke v distálnej RTA) v prípade citrátového roztoku.

Existuje liek? Existujú štádia rastu, keď obličky môžu dozrieť a začať normálne fungovať samy o sebe:

• Okolo 7 rokov.
• Okolo 10 rokov.
• Počas puberty.

Ak tomu tak nie je, pacient bude pokračovať v užívaní roztoku citranu alebo hydrogenuhličitanu po zvyšok svojho života.

Čo sa stane, ak nie je liečba?

Hoci problém je v obličkách, kyslosť v krvi kladie kosti na veľké riziko. Ak ATR nie je ošetrené správne, táto nadbytočná kyselina môže spôsobiť rachity a iné deformácie.

Depozícia vápnika v obličkách (nefrokalcinóza) sa môže zvýšiť, ak nie je liečená a vedie k dlhodobému zlyhaniu obličiek.

Môžu pacienti viesť normálny život? Deti s ATR môžu žiť úplne normálny život, pokiaľ sa dôkladne zaobchádzajú s liečbou. Avšak, zvyčajne majú nízky imunitný systém a mnohí z nich často ochorejú.

Spoznajte rodičov detí s ATR na adrese www.acidosistubular.com

Video Medicína: Brian Goldman: Doctors make mistakes. Can we talk about that? (Apríl 2024).