Hudobný jav na YouTube má MPS VI ochorenie

• Apríl 29, 2024

Keenan Cahill, novo medzinárodný fenomén v Európe YouTube , je teenager, ktorý okrem toho, že si užil prítomnosť David Guetta a 50 Cent Vo svojich domácich hudobných videách a vnímaných miliónmi ľudí po celom svete trpí vzácnou genetickou chorobou mukopolysacharidóza alebo Ochorenia MPS .

Chlapec, ktorý sa narodil v roku 1995 v Illinois v Spojených štátoch, je jedným z tisícov 100 ľudí, ktorí tento rok trpia. dedičná choroba spôsobené a deficienciu enzýmu .

Jedinci, ktorí trpia, nemôžu znížiť niektoré glykozaminoglykány a majú nedostatok v enzým známy ako arylsulfatázy B alebo ASB. Enzýmová nedostatočnosť spôsobuje viaceré ochorenia kostí a všeobecné klinické prejavy často v ranom detstve.

Podmienka sa môže objaviť v rôznych fázach života, ovplyvniť organické systémy a rýchlosť a závažnosť, ako sú prezentované, je variabilná. MPS VI Oslabuje telo v priebehu času a je spojené s kratšou očakávanou dĺžkou života, takže skoré odhalenie je kľúčom k jeho ovládaniu.

Choroba objavili vedci Maroteaux, Llamy a spolupracovníci, z tohto dôvodu sa tiež označuje ako Maroteaux Lamyho choroba .

V súčasnosti neexistuje žiadny liek MPX VI, ale ak existujú možnosti liečby, ktoré zlepšia kvalitu života a spomaliť vývoj ochorenia.

Keenan Cahill sa zúčastňuje v Detskej pamätnej nemocnici v Chicagu s jedným z najdrahšie liečby na svete , ktorý sa aplikuje každý štvrtok a približuje sa 350 tisíc dolárov ročne.

Zdroj: Maroteaux-lamy.com a WGN9 Morning News Chicago.