5 zriedkavých chorôb, ktoré ste nikdy nepočuli

• Apríl 19, 2024

Zriedkavé choroby sú tie, ktoré ovplyvňujú veľmi malý počet ľudí s ohľadom na svetovú populáciu v pomere 1 z 2 tisíc.

Choroby, ktoré budú opísané nižšie, sa objavia menej často v pomere 1 z každých 100 tisíc ľudí. V súčasnosti je medzi 5 000 a 8 000 zriedkavých chorôb, čo impactan medzi 6% a 8% z celkového počtu obyvateľov.

Progeria z Hutchinsona-Gilforda : ide o syndróm charakterizovaný a predčasné starnutie (rýchle) od narodenia. Medzi charakteristiky patrí alopécia, tenká koža (tenká koža), absencia podkožného tuku, stuhnutosť kĺbov a osteolýza. Počas tohto syndrómu nie je inteligencia nikdy ovplyvnená. Priemerná dĺžka života sa znižuje v dôsledku predčasnej smrti v dôsledku arteriosklerózy alebo cerebrovaskulárnych ochorení.

Marfanov syndróm: choroba dedičného pôvodu spojivového tkaniva, ktorá postihuje najmä kostru, pľúca, oči, srdce a krvné cievy. Je charakterizovaný tým, že má nadpriemernú veľkosť , rozsah, ktorý presahuje výšku a kostné malformácie, ktoré zahŕňajú arachnodactyly (neprimerane dlhé a tenké prsty) Pectus carinatum (hrudník von) alebo Pectus excavatum (hrudník sa posúva smerom dovnútra). Je sprevádzaná hyperextenziou kĺbov, kolená a nohy zakrivené späť , ploché nohy, kyfoskolóza (kombinácia kyfózy, abnormálne zakrivenie v prednej časti chrbtice a skoliózy, laterálne abnormálne zakrivenie) a subkutánny nedostatok tuku. Môže byť sprevádzaná akútnou krátkozrakosťou a zvyčajne postihuje tepny a srdce.

Vrodená necitlivosť na bolesť: l Vrodená necitlivosť na bolesť známa ako CIP má svoj pôvod v genetickej poruche, ktorá má vplyv na autonómny nervový systém, ktorý kontroluje krvný tlak, srdcovú frekvenciu, pot, nervový senzorický systém a schopnosť cítiť bolesť a teplotu. Tí, ktorí trpia, to interpretujú neprirodzené bolestivé podnety , Riskujú utrpenie, ako sú zranenia, zlomeniny, dislokácie, popáleniny a ohrozenie ich dlhovekosti. Musia byť v ranom veku pod dozorom, aby sa nedobrovoľne nedopatreli.

Video Medicína: НЕВИДИМЫЙ МИР (Apríl 2024).